正常人基因有雜合，正常人有23對染色體，包括22對常染色體以及1對性染色體，每一對染色體稱為同源染色體，分別來自父體和母體，在同源染色體相對應位置上的基因稱為等位基因。如果兩個等位基因相同，如AA、aa，稱為基因純合型，即純合子。如果兩個等位基因不相同，如Aa，稱為基因雜合型，即雜合子。
等位基因可能會存在顯性和隱性的區別，一條基因的作用抑製另一條基因的作用，則稱前一條基因為顯性基因，而後一條基因稱為隱性基因。人類的遺傳學疾病分為顯性遺傳疾病及隱性遺傳疾病，顯性遺傳疾病是一對染色體中，隻要有一個顯性基因表現，就會導致發病，如AA或Aa，而隱性遺傳疾病指在一對染色體中，隻有同時存在兩個隱性基因，才會導致發病，如aa，可見雜合子如果致病，多為顯性遺傳疾病。在日常生活中，為了預防遺傳學疾病的發生，近親應避免結婚，以保證後代健康。
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